Fasen bij klassiek Rett-syndroom
Het klassieke Rett-syndroom verloopt in 4 fasen, soms ook wel stadia genoemd¹. De hieronder omschreven fasen zijn slechts een globaal beeld van het klassieke Rett-syndroom. Het verloop kan per kind verschillen in duur en ernst, maar ook symptomen kunnen per kind verschillen in voorkomen en ernst².
¹bron: rett.nl/ontwikkeling
²bron: syndroom.info/rett-syndroom
Kort na de geboorte
Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand, de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd¹. De eerste 6 tot 18 maanden¹ van het leven verlopen vrijwel altijd normaal. Er zijn geen symptomen². Uit onderzoek is gebleken dat jonge kinderen met Rett-syndroom weinig huilen en veel slapen. Ze worden omschreven als rustige kinderen.
¹bron: rett.nl/ontwikkeling
²bron: syndroom.info/rett-syndroom
³bron: www6.erasmusmc.nl/Rett syndroom - Beknopte samenvatting n.a.v. referaat - AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica
Fase 1: Vertraging ontwikkeling van de hersenen
Na 6 tot 18 maanden begint het op te vallen dat enkele onderdelen van de ontwikkeling niet normaal verlopen. Dit is toe te schrijven aan een vertraagde ontwikkeling van de hersenen. Hierdoor neemt ook de groeisnelheid van het hoofd af¹.
Vaak is er een algeheel lage tonus (slapheid van de spieren) en blijven sociale vaardigheden achter¹. Het meisje maakt minder contact, verliest interesse in speelgoed¹ en ook spraak blijft enigszins achter². Aanvankelijk zijn de symptomen subtiel, maar geleidelijk aan gaat het opvallen dat het kind de zogenaamde mijlpalen in de ontwikkeling niet haalt¹.
Het kind begint subtiel atypische handbewegingen, bewegingen met de hand die geen doel hebben, te maken. De eerste fase duurt doorgaans enkele maanden tot iets langer dan een jaar².
¹bron: rett.nl/ontwikkeling
²bron: syndroom.info/rett-syndroom
Fase 2: Verworven vaardigheden gaan verloren
Dit wordt door de meeste ouders ervaren als de meest heftige fase. De ontwikkeling van het kind stagneert en gaat zelfs achteruit¹. Deze fase kan plotseling of juist geleidelijk beginnen³. Er is sprake van regressie². Verworven vaardigheden als spraak, lopen en bepaalde sociale vaardigheden gaan achteruit of geheel verloren¹ ². De vertraagde groei van het hoofd wordt nu duidelijk².
Het maken van atypische handbewegingen, ook wel stereotype handbewegingen genoemd, komt vaker en heftiger voor¹. Opmerkelijk is dat deze wringende bewegingen verdwijnen tijdens de slaap³. Bewegingen die juist wel een specifiek doel hebben, zoals het vastpakken van iets, gaan verloren¹. Er treden de eerste serieuze lichamelijke klachten op, waaronder maagdarmklachten en ademhalingsproblemen¹ (episodes van hyperventilatie, hypoventilatie of puffende ademhaling²). Tijdens de slaap is de ademhaling doorgaans normaal¹. In vrijwel alle gevallen is er sprake van een ernstige mentale invaliditeit door een erg lage intelligentie¹.
Door autistische kenmerken, zoals de afnemende sociale interactie en communicatie, kan in dit stadium verwarring met autisme ontstaan² ³. Het kind kan in deze fase erg prikkelbaar zijn, tandenknarsen en onregelmatig slapen met soms nachtelijke huil- of lachbuien. Deze fase begint tussen het 1e en 4e levensjaar en kan maanden duren². Een vroege regressie wordt geassocieerd met een slechtere prognose, een regressie op latere leeftijd met een betere prognose³.
¹bron: syndroom.info/rett-syndroom
²bron: rett.nl/ontwikkeling
³bron: www6.erasmusmc.nl/Rett syndroom - Beknopte samenvatting n.a.v. referaat - AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica
Fase 3: Lange stabiele fase
De lange stabiele fase treedt op. Deze fase start wanneer de regressie is gestopt, in de regel tussen het 2e en 4e levensjaar en duurt gemiddeld tot het 10e levensjaar. Het komt voor dat kinderen voor de rest van hun leven in deze fase blijven¹ ³.
Er is vooruitgang waar te nemen, maar hoe groot de vooruitgang is verschilt per kind. De prikkelbaarheid zal afnemen, het oogcontact verbetert en het kind heeft meer interesse in de omgeving. Communicatievaardigheden verbeteren, maar ook in de motoriek kan verbetering bereikt worden. Sommige kinderen leren (weer) zelfstandig te lopen, vooral kinderen die al eerder gelopen hebben².
In de 3e fase zullen er wel vrij ernstige symptomen optreden zoals epileptische aanvallen, vergroeiing van de ruggengraat (scoliose) en motorische problemen.
Ook eerder voorgekomen symptomen als maagdarmklachten en ademhalingsproblemen kunnen nog opspelen¹.
¹bron: syndroom.info/rett-syndroom
²bron: rett.nl/ontwikkeling
³bron: www6.erasmusmc.nl/Rett syndroom - Beknopte samenvatting n.a.v. referaat - AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica
Fase 4: Nieuwe achteruitgang
Na het 10e levensjaar kan een kind in de 4e fase komen. Niet ieder kind zal deze fase doorlopen. De 4e fase wordt gekenmerkt door nieuwe achteruitgang, vooral op motorisch gebied. Er treedt spierzwakte, stijfheid, een verhoogde spierspanning en verdere ontwikkeling van scoliose op¹ ². Deze kenmerken kunnen bijdragen aan het verlies van het vermogen te lopen². Intensieve therapie kan helpen de klachten te verminderen¹.
De typische handbewegingen kunnen afnemen in intensiteit. Communicatievaardigheid en cognitief functioneren nemen niet af².
Op mentaal gebied is er vaak enige verbetering mogelijk. Vooral epileptische aanvallen treden minder op en kunnen beter onder controle gehouden worden met medicatie¹.
¹bron: syndroom.info/rett-syndroom
²bron: rett.nl/ontwikkeling