Ons verhaal

Op 12 maart 2016 zijn wij trotse ouders geworden van Nikki. Een gezonde baby, geboren in het Alrijne ziekenhuis in Leiderdorp. Ons eerste kind, dat de eerste maanden ook normaal opgroeide en er leek geen vuiltje aan de lucht. 

Achterstand in ontwikkeling

Na ongeveer een jaar kregen wij signalen dat Nikki achter begon te lopen in haar ontwikkeling. Nikki ging 2 dagen per week naar het kinderdagverblijf, en uit een individueel rapport wat ze daar voor elk kind opmaken bleek dat ze achterliep in haar ontwikkeling. In het rapport, opgemaakt op 16 januari 2017 staat bijvoorbeeld dat Nikki een tevreden baby is, maar het lastig vindt om zichzelf te vermaken. Verder Nikki lacht niet snel, maar als ze iets niet leuk vindt dan geeft ze dit sneller aan. Ze is passief in het ontwikkelen van haar grote motoriek. Ze grijpt wel naar speelgoed, pakt het met haar hand en draait het rond om het te bekijken. Klappen in haar handjes doet ze nog niet en de wereld verkent ze met haar mond, aldus het rapport. Omdat het ons eerste kind is, maakten we ons wel zorgen, maar we houden ook in gedachten dat niet ieder kind even snel is in de ontwikkeling en er waren geen signalen dat er ingegrepen moest worden. Er was ook geen advies in het rapport, dus tot zo ver geen stress.

Integrale vroeghulp

De maanden erna begon haar achterstand op te lopen. Waar anderen begonnen te kruipen en te lopen, was dit nog niet binnen bereik voor Nikki. Ze schoof wel op haar billen de hele kamer door en liep voorzichtig aan de hand mee, maar ze stond absoluut niet stabiel. Praten deed ze ook niet tot nauwelijks.. Fysiotherapie kreeg zij wel al, maar die wist ook niet wat er aan de hand was. We hebben nog buisjes in haar oren laten plaatsen en haar neusamandelen laten verwijderen, waardoor het leek alsof ze iets meer woorden ging zeggen, maar het hielp niet voldoende. We hebben daarom begin 2018 Nikki aangemeld bij Integrale Vroeghulp, na doorverwijzing door het Centrum voor Jeugd en Gezin. Wij hebben daar de volgende vraag gesteld:

‘Nikki loopt achter in haar ontwikkeling, zowel wat betreft motoriek als spraak-taalontwikkeling. Stimuleren we haar voldoende op dit moment of is het zinvol om verder te kijken: Is er een oorzaak, en wat kunnen we doen om de ontwikkeling van Nikki meer te stimuleren?’

Het Integralen Vroeghulp team heeft informatie opgevraagd bij jeugdgezondheidszorg, fysiotherapeut en het kinderdagverblijf. Het team zag bij Nikki een vrolijk meisje, dat inderdaad achterloopt in haar motorische ontwikkeling. Daarbij viel haar bewegingsangst en stijfheid op. Ondanks dat Nikki de laatste tijd (zij heeft in juni 2018 buisjes gekregen) meer gaat spreken, loopt ook de spraak-taalontwikkeling achter. Het team komt tot de conclusie dat het goed is om de ontwikkeling van Nikki breed in beeld te brengen en wij worden doorverwezen naar Basalt Revalidatie (toen nog Rijnlands Revalidatiecentrum) in Leiden. Ook is geadviseerd direct te starten met logopedie. Nikki was hier overigens al voor aangemeld, maar stond op een wachtlijst.

Revalidatiecentrum

Het Rijnlands Revalidatiecentrum heeft een speciale Therapeutische Peutergroep binnen de afdeling Vroegbehandeling. Hier werkt een multidisciplinair team, bestaande uit een revalidatiearts, logopedist, fysiotherapeut en ergotherapeut samen. Hier is Nikki 3 dagdelen per week naartoe gegaan. Wij hebben haar altijd gehaald en gebracht om goed betrokken te blijven. Daarnaast ook omdat mijn hart brak als ik kinderen om papa en mama hoorde roepen die vervolgens bij een vreemde in de taxi geplaatst werden. Maar ik snap dat niet iedere ouder de mogelijkheden hiervoor heeft.

Bij het revalidatiecentrum is Nikki voor het eerst intensief en op regelmatige basis behandeld. Hier heeft zij een mooie ontwikkeling laten zien. Ook kon er snel geschakeld worden tussen de revalidatiearts en bijvoorbeeld het LUMC, waar Nikki al snel gezien werd door een neuroloog en een orthopeed. De neuroloog liet een MRI-scan maken, waar overigens niets uitkwam en op voorschrift van de orthopeed werden röntgenfoto’s gemaakt van Nikki. Aanvankelijk leek zij heupdysplasie te hebben, maar achteraf bleek dat er bij het maken van de foto’s op haar been geduwd is. Ook hier niets aan de hand dus.

Na ca. 6 maanden werd ons het advies gegeven dat Nikki beter op haar plaats is in een meer rustige omgeving. Zij liet zien absoluut leerbaar te zijn, maar werd onrustig door veranderingen op de groep, met name zorgverleners die in en uitliepen. Zij was hierdoor erg prikkelbaar waardoor ze op sommige momenten moeilijk toekwamen aan therapie. Wij werden door verwezen naar een KDC.

KDC

Verblijf op de therapeutische peutergroep van Basalt wordt vergoed vanuit de zorgverzekering en het logische vervolgtraject na de intensieve periode van zorg is overplaatsing naar een KDC, wat weer vergoed wordt via de Jeugdwet, uitgevoerd door de gemeente. Om ons te oriënteren op dit vervolgtraject hebben wij een afspraak gemaakt bij een Gemiva KDC in Leiden. Om eerlijk te zijn hadden wij niet direct een eureka gevoel hierbij. Ik weet tot de dag van vandaag nu niet precies waarom haar traject bij Basalt moest eindigen en waarom een KDC dan juist wel perfect aansluit bij Nikki. Het kwam op mij hetzelfde over, met zelfs nog meer nadelen dan voordelen ten opzichte van de Therapeutische Peutergroep bij Basalt. Zo was er geen individuele begeleiding bij het KDC, bepaalde het KDC de hoeveelheid therapie die Nikki daar zou krijgen (en niet de arts), waren de groepen groter en waren er in verhouding tot het aantal kinderen minder pedagogisch medewerkers. Ook was het in de gangen onrustig en was er veel lawaai. Juist een omgeving die niet aansluit bij de reden waarom zij weg moest bij Basalt. Ook de orthopedagoog van Basalt die mee was bij het gesprek op het KDC, kon mij niet duidelijk uitleggen waarom dit nu juist wel de juiste omgeving was voor Nikki. Wij hadden gevoel dat het KDC primair dagbesteding is, met ruimte voor therapie. Gezien Nikki’s leeftijd op dat moment, 3 jaar en volop in ontwikkeling, zagen wij dit niet als juiste omgeving voor haar. 

Geluk bij een ongeluk bleek dat het natura contract van de gemeente maar voorziet in een x-aantal plaatsen. Dit contract was vol, de beschikbare plaatsen waren bezet en in maart 2019 kregen wij te horen dat er gedurende dit kalenderjaar geen plaatsing meer mogelijk was. Nikki werd op een wachtlijst gezet. Mij bekruipt nog steeds het gevoel dat overplaatsing van Nikki van revalidatiecentrum naar KDC iets te maken heeft met potjes geld, ze gaat immers over van een ene potje (misschien leeg?) naar een ander potje (Jeugdwet, gemeente). Hoe goed zorgverleners of instanties van de overheid het ook bedoelen, geld speelt altijd een rol. Ze zijn er alleen niet altijd eerlijk over. Wij moesten dus op zoek naar een alternatief.   

Nationale Hulpgids

In april 2019 hebben wij besloten via een PGB zelf een zorgtraject voor onze dochter samen te stellen, gebaseerd op de zorg die zij kreeg bij de Therapeutische Peutergroep van Basalt Revalidatie. Via Nationale Hulpgids  hebben wij een advertentie geplaatst voor onze dochter Nikki:

Voor onze ontzettend lieve en vrolijke dochter Nikki van net 3 jaar zijn wij op zoek naar gemotiveerde mensen met relevante kennis en/of ervaring om haar te begeleiden naar het basisonderwijs.

Nikki heeft een achterstand in de ontwikkeling, zowel geestelijk als motorisch, waardoor zij mogelijk tussen wal en schip beland door enerzijds uitbehandeling bij revalidatiecentrum Basalt (v/h Rijnland) en anderzijds wachtlijsten bij KDC’s. Voor veel instellingen is zij eigenlijk ‘te goed’. Daarnaast is gebleken dat 1-op-1 oefenen met haar het meeste resultaat biedt.

Omdat bij revalidatiecentrum Basalt de behandelingen in de afrondende fase zitten, maar ook het KDV laat weten dat zij niet de tijd hebben om voor Nikki te doen wat zij eigenlijk nodig heeft, zoeken wij alternatieven voor met name de maandag en de donderdag. Wij zoeken iemand die minimaal op 1 van deze dagen beschikbaar is om thuis bij ons met Nikki te oefenen en haar spelenderwijs dingen te leren. Als straks de behandelingen bij revalidatie stoppen, zal zij ook naar de losse behandelaars toegebracht moeten worden, of dienen de behandelaars die aan huis komen bij ons thuis ontvangen te worden. Zij staat momenteel op de wachtlijst voor KDC De Walnoot in Leiden, maar wij zijn er nog niet uit of een KDC voor Nikki de beste oplossing is.

Eigen MDT

Op deze advertentie kwamen niet veel reacties, maar gelukkig was er ook de mogelijkheid om zelf naar zorgverleners te zoeken. Dagenlang heb ik door alle profielen gezocht en berichten gestuurd naar de zorgverleners. Na een aantal gesprekken hebben wij 3 zorgverleners uitgekozen voor het vormen van ons eigen multidisciplinaire team, aangevuld met externe zorgverleners. Dit totale team bestond uit:

Interne zorgverleners (therapie aan huis)
- Een orthopedagoog
- Een kinderpsycholoog
- Een jeugd- en gezinsprofessional

Externe zorgverleners
- Een fysiotherapeut
- Een logopedist
- Een psychomotorisch therapeut
- Een revalidatiearts

PGB

Gelukkig waren wij in de positie niet afhankelijk te zijn van PGB, mocht het echt zo lopen dat dit afgewezen zou worden. We zijn dus direct gestart met het MDT en het behandelen van Nikki en hebben niet hoeven wachten op de toekenning van het benodigde PGB. Wel heb ik direct contact gezocht met de gemeente, die het toekennen van PGB uitbesteed heeft aan Jeugd- en Gezinsteam (JGT). Het JGT werkt vanuit het Centrum voor Jeugd en Gezin (CJG), en valt onder Jeugdhulp Holland Rijnland.

Hier begint het een beetje te wringen. Ik zal uitleggen waarom want deze informatie is erg belangrijk wanneer u een PGB aanvraag. Het plan waarin staat wat precies nodig is voor uw kind maakt u met het JGT (aldus de website van het JGT). In dit plan zet je waarom het PGB-Jeugd wordt aangevraagd en hoe je het gaat besteden. Maar let op, het JGT besluit of het PGB wordt toegekend. Echter, iedere gemeente heeft eigen voorwaarden waaronder een PGB moet worden aangevraagd. Hier komt een beetje de dubbele loyaliteit kijken, je hebt te maken met JGT-medewerkers die allemaal werkzaam zijn in de zorg en vaak tevens werk verrichten voor, of banden hebben met instellingen die natura zorgcontracten hebben. In ons geval was vrijwel iedereen van het JGT verbonden met Gemiva. Zoals iemand die bij Heineken werkt, de voorkeur zal hebben voor een Heineken biertje, ervoer ik een bepaalde sturing naar het KDC (Gemiva). Ik zeg niet dat het bewust was, maar ik merkte wel dat een PGB aanvraag een minder bewandeld pad is, waardoor er minder steun voor was. Tel daarbij op dat de maatschappelijk werker van het revalidatiecentrum totaal niet op de hoogte was van PGB trajecten en de revalidatiearts ook niet bepaald duidelijke steun uitsprak voor ons eigen traject. Het voelde als tegen de stroom inzwemmen.

Gelukkig was er de budgetstop op dat moment, waardoor een PGB vrijwel de enige oplossing was aangezien er geen plaats was voor natura zorg. Uiteindelijk hebben we op 7 mei 2019 de complete aanvraag ingediend en op 17 juni 2019 volgde het akkoord:

Behandeling van uw aanvraag
U heeft uw aanvraag besproken met het Jeugd- en Gezinsteam. Naar aanleiding van het verslag van het gesprek en het in samenwerking met uw opgestelde PGB plan, hebben wij besloten u een individuele jeugdhulp voorziening te verstrekken in de vorm van een PGB.

Uit het gesprek over de jeugdhulpvraag en het opgestelde plan is gebleken dat u voldoet aan de vereisten zoals genoemd in artikel 8.1.1 van de Jeugdwet om in aanmerking te komen voor een individuele jeugdhulp voorziening in de vorm van een PGB.
Ons besluit is gebaseerd op artikel 12 van de Verordening Jeugdhulp Leiderdorp 2015, artikel 2 van de Nadere Regels jeugdhulp Leiderdorp 2016, de Verordening Jeugdhulp Leiderdorp 2018 en artikel 8.1.1 van de Jeugdhulp.

Het besluit
Wij verstrekken aan Nikki X een individuele jeugdhulpvoorziening zoals bedoeld in artikel 4, lid 1 van de Verordening Jeugdhulp Leiderdorp 2015: perceel 7 gespecialiseerde jeugdhulp kinderen en jongeren met een beperking in de vorm van een PGB ter hoogte van €X in 2019, €X in 2020. Het PGB budget is voor de periode van 01-04-2019 tot en met 30-06-2020. Dit bedrag is bedoeld voor individuele begeleiding door professionals en specialisten.

Therapie thuis

Het was een enorme opluchting dat uiteindelijk het PGB toegekend is. In eerste instantie werkten we volgens het volgende schema:
- Maandag: ochtend start met therapie thuis, daarna 2 uur met PGB’er op kinderdagverblijf en daarna gaat Nikki slapen bij het kinderdagverblijf en gaat PGB’er weer weg
- Dinsdag: therapie thuis, 1x per 2 weken tussendoor naar logopedie
- Woensdag: therapie thuis, tussendoor naar psychomotorische therapie
- Donderdag: ochtend start met therapie thuis, daarna 2 uur met PGB’er op kinderdagverblijf en daarna gaat Nikki slapen bij het kinderdagverblijf en gaat PGB’er weer weg

Nikki bleek thuis veel sneller te leren, voelde zich veel beter en was minder prikkelbaar. Ze was daarnaast veel vrolijker en genoot van de aandacht die zij bij 1-op-1 therapie kreeg. Ze ging ook snel vooruit, en bij de maandelijkse rapportages bleek een maand therapie gelijk te staan aan een maand vooruitgang in ontwikkeling. Dit was goed, want haar achterstand zou hierdoor niet verder oplopen.

Kleine stapjes

We moesten op zoek naar een meetmethode om Nikki’s ontwikkeling goed in kaart te kunnen brengen. Wij hebben na overleg met zorgverleners besloten te gaan werken met de Kleine Stapjes methode. Kleine Stapjes is een Early Intervention programma, wat door veel ouders van kinderen met Downsyndroom, achterstand of beperking, crèches, reguliere en speciale dagcentra en scholen en andere zorgverleners gebruikt wordt. Het programma heeft de ‘gewone’ ontwikkeling tot de ontwikkelingsleeftijd van zo’n vijf jaar op een aantal gebieden in kleine stapjes verdeeld. Het systeem is perfect om de ontwikkelingsleeftijd te bepalen.

Therapie op kinderdagverblijf

De reden dat Nikki met begeleiding naar kinderdagverblijf gaat is zodat zij contact kan houden met andere kinderen en gestimuleerd kan worden spel te ontwikkelen. Daar zijn natuurlijk ook veel hulpmiddelen aanwezig.

Aanvankelijk ging dit prima en was iedereen enthousiast en hadden we ook de steun van het kinderdagverblijf. Na enkele maanden, zo rond september, begon het kinderdagverblijf te ‘klagen’. Nikki was toch wel erg lastig in de middag, ze was erg prikkelbaar en wisten zich geen raad met Nikki. ‘Kon er niet de hele dag een PGB’er aanwezig zijn’ werd er gevraagd. Mijn mening is dat de economie aantrok, de groepen werden groter (meer dan 20 kinderen op een groep) en toen Nikki ingeruild kon worden voor een ‘probleemloos’ kind, dan had dat gewoon de voorkeur voor het kinderdagverblijf. Tot de dag van vandaag vind ik het kwalijk dat Nikki opgeofferd is voor uitbreidingsdrift van het kinderdagverblijf. Toen wij ook nog hoorden van onze PGB’ers dat als de ouders erbij waren de pedagogisch medewerkers veel vriendelijker waren, ook tegen de kinderen, dan wanneer de deur dicht ging, besloten we op zoek te gaan naar een andere oplossing. Grappig detail, in de toilet van het kinderdagverblijf hangen de huisregels met bij punt 5 ‘Bij breng- en haal momenten, actieve houding naar ouders en kinderen’. Toch bijzonder dat je dit moet vermelden in huisregels, je gaat er toch vanuit dat dit voor goed opgeleide medewerkers vanzelfsprekend is en tevens altijd moet gelden, niet alleen bij breng- en haal momenten?

We moesten dus op zoek naar een oplossing voor de middag voor Nikki.

Oppas

We hebben opnieuw een KDC overwogen, maar ook een ander kinderdagverblijf bezocht. We hebben ons ingeschreven bij een gastouderbureau en tot slot een advertentie geplaatst op Nationale Hulpgids. Een gastouder vinden leek lastig, aangezien er in deze regio op dat moment een tekort was aan gastouders, en voor een kind als Nikki het gewoon moeilijker is een gastouder te vinden. Een ander kinderdagverblijf zagen we niet zitten. Om eerlijk zijn, een kinderdagverblijf is niet meer dan kinderen de dag door laten komen. Wat wil je met 2 leidsters op soms wel 16 kinderen? Wat voor aandacht is er mogelijk voor je kind? Gelukkig kwam daar een reactie op de advertentie op Nationale Hulpgids. Een studente, ervaring met werken met kinderen met beperking die ook nog bij ons in het dorp woonde, had interesse. Zij kon de maandag- en donderdagmiddag invullen. Ook hiervoor hebben wij een PGB aangevraagd eind oktober, en goedkeuring ontvangen begin december. Dit is dus ook weer geregeld.

Diagnose Rett

Diagnose Rett
In november kregen we de uitslag van een Erfelijkheidsonderzoek. Bij dit genetisch onderzoek is gezocht naar een genetische oorzaak voor de ontwikkelingsachterstand van Nikki. Om dit onderzoek te doen heeft Nikki bloed afgestaan en wij ouders hebben bloed af moeten staan. Dit is de uitslag:

Uitslag trioWES
Exoomsequencing toont een mutatie in het MeCP2 gen (c.1007_1194del(p.(Leu336Profs*6)). Het gaat waarschijnlijk om een schadelijke verandering (waarschijnlijk pathogene mutatie), aangezien het eiwit bij deze verandering niet helemaal afgeschreven wordt (truncerende mutatie). De mutatie wordt niet bij u beiden teruggevonden en dus nieuw (de novo) ontstaan.

Conclusie
De gevonden mutatie maakt het zeer waarschijnlijk dat Nikki Rett Syndroom heeft.

Diagnose gerectificeerd

Omdat hoe Nikki zich ontwikkelde niet in lijn was met Rett en daarnaast nooit een kinderarts een vermoeden heeft gehad voor Rett, hebben wij hierover vragen gesteld aan de klinisch geneticus van het LUMC. Wij hebben nooit na de diagnose direct contact gehad met een klinisch geneticus, maar altijd met een ANIOS (Arts niet in opleiding tot specialist) klinische genetica. Op mijn aanwijzen dat een klinisch genetisch onderzoek niet de grondslag kan zijn voor een diagnose Rett, dit is namelijk een klinische diagnose die enkel ondersteunt kan worden door klinisch genetisch onderzoek, is besloten door het LUMC om de diagnose te rectificeren naar een MeCP2 gerelateerde mutatie. Verder contact daar met artsen met expertise bleek niet mogelijk. Wij werden voor vrijwel alle vragen doorverwezen naar het Rett Expertisecentrum in Maastricht waar wij op 16 januari 2020 een afspraak hebben.

Huidige situatie januari 2020

We zijn enorm geschrokken van de diagnose Rett, maar hebben besloten in de manier van behandelen niets te veranderen. Nikki gaat nog steeds vooruit. Ontwikkeld zich nog steeds iedere maand. We beseffen ons echter wel dat Nikki geen laatbloeier is, zoals wij eerst nog de hoop hadden, maar dat de kans groot is dat zij de rest van haar leven intensieve zorg nodig heeft. Toch beseffen wij nog enigszins geluk hebben dat Nikki zoals het nu lijkt een milde variant heeft. Ik (vader) ben mij momenteel aan het verdiepen in Rett en MeCP2 mutaties omdat ik merk dat de informatie die ik van artsen krijg niet gebaseerd is op recentelijk onderzoek en vaak onvolledig, onjuist of onduidelijk is. Gezien de zeldzaamheid kun je niet verwachten dat een arts alle informatie heeft. Zeker niet als het hele Rett Syndroom tijdens een opleiding niet meer dan een hoofdstuk betreft en de meeste artsen in hun hele carrière alle Rett kinderen op één hand kunnen tellen. Als ouder ben je dan echt de specialist.