Kenmerken van Rett-syndroom
Fenotype
Het is bekend dat het Rett-syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie van het MeCP2 gen. Toch blijft het Rett-syndroom een klinische diagnose, wat aan de hand van het fenotype gediagnosticeerd wordt. Fenotype staat voor het totaal van alle waarneembare eigenschappen (kenmerken). Het is het resultaat van de genetische aanleg (het genotype) van een individu en de invloed daarop van zijn omgeving (de milieufactoren). De term fenotype is bedacht om onderscheid te maken tussen de erfelijke eigenschappen en het resultaat daarvan. Het fenotype wordt uitgedrukt met de formule ‘fenotype = genotype + invloed van buitenaf’. Een eenvoudig voorbeeld is de huidskleur bij mensen. Iemand met een donkere huid, wat genetisch bepaald wordt (genotype), kan in een zonnige omgeving (de invloed van buitenaf) nog donkerder worden (fenotype).
Om dit naar Rett te vertalen betekent dus dat voor de diagnose Rett-syndroom alleen gekeken wordt naar het fenotype (diagnostische criteria) en dat bij een klinisch genetisch onderzoek alleen gekeken wordt naar het al dan niet aanwezig zijn van een MeCP2 gerelateerde mutatie. Het is dus mogelijk om het Rett-syndroom te hebben zonder MeCP2 gerelateerde mutatie en ook is het mogelijk om een MeCP2 gerelateerde mutatie te hebben zonder Rett-syndroom.
Bron: wikipedia.org/Fenotype
Diagnostische criteria
Nu wordt het ingewikkeld, want het lijkt erop dat men het niet eens is over de noodzakelijke en ondersteunende criteria. Zo verschilt het aantal nogal. Ik zal daarom proberen het zo duidelijk mogelijk neer te zetten en zo goed mogelijk te omschrijven wat bedoeld wordt bij alle criteria.
8 essentiële criteria
1. Normale geboorte na normale zwangerschap
2. (Vrijwel) normale of gering vertraagde psychomotore ontwikkeling in de eerste 6 maanden
3. Normale hoofdomtrek bij geboorte
4. Vertraagde toename van hoofdomtrek vanaf de geboorte
5. Gedeeltelijk of volledig verlies van doelgerichte handvaardigheden tussen de leeftijd 0,5 - 2,5 jaar
6. Afname van vermogen contact te maken, beperking in communicatie, verlies van aangeleerde woorden en cognitieve achteruitgang
7. Optreden van dyspraxie; verminderd vermogen tot bewegen
8. Stereotype handbewegingen zoals hand wringen, klappen en mond/handbewegingen
1. Normale geboorte na normale zwangerschap
Bij de zwangerschap van kinderen met het Rett-syndroom zijn geen bijzonderheden. Ook de geboorte kent geen specifieke problemen.
Bron: rett.nl/kenmerken/
2. (Vrijwel) normale of gering vertraagde psychomotore ontwikkeling in de eerste 6 maanden
Kort na de geboorte lijkt de ontwikkeling normaal te verlopen. Deze periode duurt tot een leeftijd van 6 tot 18 maanden. Per kind varieert dit.
Bron: rett.nl/kenmerken/
3. Normale hoofdomtrek bij geboorte
Bij de geboorte worden kinderen nauwkeurig gewogen en gemeten. Het meten van de hoofdomtrek is daarbij belangrijk omdat MRI-onderzoek heeft aangetoond dat de omtrek van het hoofd (de afstand rond het grootste gedeelte van het hoofd) bij baby’s en jonge kinderen een cruciale indicator is van de hersenontwikkeling.
Bron: solidariteit.be/het-meten-van-de-hoofdomtrek-bij-babys/
4. Vertraagde toename van hoofdomtrek vanaf de geboorte
Het hoofd van een kind maakt twee derde van zijn groei door tijdens de eerste twee levensjaren. Dat het hoofd groeit is dus erg belangrijk omdat het iets zegt over de ontwikkeling van de hersenen. Een minder snel groeiend hoofd, dus kleiner dan normaal (microcefalie), is het meestal één van de eerste tekenen dat een kind het Rett-syndroom heeft. Pas op latere leeftijd zal bij kinderen een vertraagde groei in andere delen van het lichaam duidelijk worden.
Bron: solidariteit.be/het-meten-van-de-hoofdomtrek-bij-babys/
Bron: www.mayoclinic.org/rett-syndrome/symptoms-causes
5. Gedeeltelijk of volledig verlies van doelgerichte handvaardigheden tussen de leeftijd 0,5 - 2,5 jaar
Het verlies van reeds verkregen zinvol handgebruik leidt meestal de eerste fase van de regressieve periode in. Zowel grove als fijne motoriek gaat achteruit en er kan een atactisch bewegingsbeeld ontstaan: het gericht pakken van dingen wordt moeilijker. In de tweede fase gaat de zinvolle handmotoriek geheel verloren. In de derde fase kan weer gering herstel optreden, zodanig dat vastpakken en aanwijzen mogelijk wordt.
Bron: rett.nl/kenmerken/
6. Afname van vermogen contact te maken, beperking in communicatie, verlies van aangeleerde woorden en cognitieve achteruitgang
De afname van het vermogen om contact te maken leidt tot beperkingen in communicatie. Door het verlies van aangeleerde woorden en mogelijk de cognitieve achteruitgang is het kind minder in staat te communiceren. Hier ontstaat vaak verwarring met autisme, zeker bij atypische Rett-varianten waarbij niet alle symptomen aanwezig zijn. In tegenstelling tot kinderen met autisme kunnen kinderen met Rett-syndroom zeer genieten van genegenheid en verkiezen zij bijna altijd mensen boven dingen. Met hun sprekende ogen kunnen zij doorgaans op bijzondere wijze communiceren.
Bron: rett.nl/kenmerken/
7. Optreden van dyspraxie; verminderd vermogen tot bewegen
De eerste tekenen zijn vaak verminderde handvaardigheden. Ook is er vaak niet het vermogen om normaal te kruipen of te lopen. Uiteindelijk kunnen spieren stijf of spastisch worden met abnormale bewegingen. Het onvermogen tot het uitvoeren van gerichte handelingen noemt men dyspraxie.
Dyspraxie is een motorische ontwikkelingsstoornis die leidt tot problemen bij het plannen en coördineren van motorische handelingen. Het is een stoornis bij het correct verwerken van informatie door de hersenen. Vaak gaat dyspraxie samen met problemen met de spraak, taal, waarnemen, denken en gevoelige tastzin. Verondersteld wordt dat dyspraxie veroorzaakt wordt door onvolgroeidheid of vertraging in de ontwikkeling van de neuronen, bouwstenen van de hersenen.
De cel is de kleinste eenheid waaruit alles wat leeft, dus ook de mens, is opgebouwd. Er zijn verschillende soorten cellen met elk een kenmerkende vorm en functie. Een van die soorten is de zenuwcel ofwel het neuron: een cel die gespecialiseerd is in het ontvangen en doorgeven van signalen. Bij alles wat er in de hersenen gebeurt draait het om de communicatie tussen de neuronen onderling. De hersenen van de mens zijn opgebouwd uit ongeveer 100 miljard neuronen. Deze zijn allemaal al bij de geboorte aanwezig.
Bron: wikipedia.org/Dyspraxie
Bron: natuurinformatie.nl/
Bron: mayoclinic.org/rett-syndrome/symptoms-causes
8. Stereotype handbewegingen zoals hand wringen, klappen en mond/handbewegingen
Na het verlies van zinvolle handmotoriek staat de ontwikkeling van stereotypische handbeweging op de voorgrond, zoals handenwrijven of –knijpen, klappen of hand-mond bewegingen. Disfunctie van de substantia nigra-dopaminerge neuronen veroorzaakt dystonie en hypertonie door invloed op de motorische gebieden, waardoor functieverlies van de handen ontstaat en de voor Rett-syndroom zo kenmerkende handbewegingen.
De substantia nigra (zwarte kern) is een pigmenthoudende kern in het mesencephalon (middendeel van de hersenen). Het behoort tot de basale kern van het centrale zenuwstelsel. De substantia nigra speelt een belangrijke rol bij het starten van bewegingen en functioneel als schakelkern van het extrapiramidale systeem (diep in de hersenen gelegen kernen die een rol spelen bij de motoriek).
Disfunctie van dit systeem veroorzaakt dystonie, een bewegingsstoornis die gekenmerkt wordt door aanhoudende of wisselend verhoogde spierspanning. Hierdoor ontstaan langzame, draaiende, onvrijwillige bewegingen van een of meerdere lichaamsdelen. Kinderen met een erg lage spierspanning neigen later meer tot een te grote spierspanning (hypertonie en spasticiteit), wat onder andere het krom groeien van de wervelkolom (scoliose) als gevolg heeft. De kans op het ontwikkelen van een scoliose is groter bij meisjes die niet kunnen lopen en bij meisjes die al vroeg een lage spierspanning hebben. Op latere leeftijd kan de spierstijfheid leiden tot spasticiteit met verstijvingen van gewrichten (contracturen).
Bron: rett.nl/kenmerken/
Bron: wikipedia.org/Substantia_nigra
Bron: wikipedia.org/Extrapiramidaal_systeem
Bron: hersenstichting.nl/hersenaandoeningen/dystonie/
Bron: home.planet.nl/rett/rettgezondheid
Exclusie criteria (om andere oorzaken uit te sluiten)
Er zijn ook een aantal uitsluitingscriteria. Indien één of meerdere van onderstaande criteria van toepassing zijn, is de kans aanwezig dat de klachten verband hiermee houden. De kans bestaat dat er dan geen sprake is van Rett-syndroom. Bespreek dit met uw arts.
- Orgaanvergroting of andere aanwijzingen voor stapelingsziekten
- Oogaandoeningen als retinopathie, opticus atrofie of cataract
- Hersenschade voor of na geboorte
- Aanwezigheid van stofwisselingsstoornis of andere progressieve neurologische aandoening
- Verkregen neurologische stoornis door infectie of hersenschade door ongeval
Bron: rett.nl/diagnose/
Ondersteunende criteria
Tot slot zijn er een aantal ondersteunende criteria. Deze zijn niet essentieel voor het stellen van de diagnose, maar die wel aanleiding kunnen zijn voor het (kinder)arts om tot een diagnose te komen. Indien er (meerdere) essentiële criteria ontbreken, is er meestal geen sprake van Klassiek Rett, maar van een atypische Rett-variant.
1. Ademhalingsstoornissen
2. Verstoord slaappatroon
3. Bruxisme
4. Abnormale spiertonus
5. Slechte doorbloeding
6. Verminderde reactie op pijn
7. Groeivertraging
8. Lach- en/of schreeuwbuien
9. Intense oogcommunicatie
10. Perifere vasomotorische stoornissen
11. Scoliose / kyfose
1. Ademhalingsstoornissen
Onder ademhalingsstoornissen vallen:
- Luchthappen
- Buikblazen
- Adem inhouden (cyanotic breath-holding-spells, of blue spells of cyanose)
- Slaap-Apnoe (ademstilstanden tijdens de slaap)
- (Nachtelijke) Hypoventilatie (verminderde ademhaling)
- Hyperventilatie (versnelde ademhaling)
Gevolgen van ademhalingsstoornissen:
- Kind slaapt slecht
- Kind wordt ’s nachts (meerdere keren) wakker
- Kind heeft nachtmerries, enge dromen en/of slaapt onrustig
- Kind transpireert ’s nachts (aanvallen van transpiratie door gestoorde perifere vasomotoriek)
- Kind wordt wakker met hoofdpijn
- Kind heeft concentratieproblemen en geheugenstoornis
- Kind is er slaperig overdag
- Kind heeft een slechte eetlust
- Kind is kortademig
- Kind wordt blauw tijdens breath-holding-spell (aanvalletjes waarbij de adem ingehouden wordt)
Door de ontwikkelingsstoornis van de hersenstam zijn de autonome functies ernstig verstoord. Deze autonome functies zijn de lichaamsfuncties die niet bewust worden aangestuurd. Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Deze verstoringen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam. Wel is het zo dat over het algemeen verstoringen in de ademhaling met de jaren afnemen.
Bij spierzwakte worden de ademhalingsspieren zwakker. De eerste tekenen van dit proces ontstaan tijdens de slaap, omdat de ademhaling dan minder diep is en de zwaartekracht door het plat liggen minder meewerkt aan de ventilatie. Koolzuurgas hoopt zich op in het bloed. Deze verminderde ademhaling heet (nachtelijke) hypoventilatie. Overdag normaliseert het gehalte aan koolzuur in het bloed weer, omdat er dan bewuster dieper geademd wordt.
Bron: rett.nl/kenmerken/
Bron: als-centrum.nl/nachtelijke-ademhalingsklachten/
Bron: kinderneurologie.eu/breathholdingspells
Bron: home.planet.nl/rettslaap
Bron: home.planet.nl/rettgezondheid.html
2. Verstoord slaappatroon
Onder een verstoord slaappatroon wordt verstaan:
- Nachtelijk onderbroken slaap
- Nachtelijke lachbuien
- Nachtelijke huil- en schreeuwbuien
- Verstoord dag-nachtritme (onregelmatige slaaptijden)
- Problemen met in slaap komen
- Te vroeg wakker worden
Gevolgen van een verstoord slaappatroon:
- Kind vertoont gedragsproblemen overdag
- Kind valt overdag in slaap
- Klachten bij overige gezinsleden
Het normale slaappatroon wordt in diverse plaatsen in het centrale zenuwstelsel geregeld, namelijk in de hersenstam, hypothalamus en SCN. De SCN (nucleus suprachiasmaticus) is een kleine groep zenuwcellen (neuronen) in de periventriculaire zone van de hypothalamus. Deze kern wordt als een belangrijke schakelfactor gezien bij het bioritme. Dit is vaak verstoord bij het Rett-syndroom. Slaperigheid ontstaat ’s avonds wanneer er in de pijnappelklier in de hersenen melatonine wordt gemaakt. Dit gebeurt wanneer het donker wordt aangezien licht de vorming van melatonine afremt. Gedacht wordt dat melatonine een sleutelrol vervult in de regulering van het normale slaap-waak ritme en het 24-uurs temperatuurritme (circadiaan ritme). In de late middag (6 uur voor het inslapen) is de temperatuur het hoogst en 2 uur na het slapen het laagst. Daarom kan koorts bij een kind het beste omstreeks 17.00 uur gemeten worden. Wanneer de vorming van melatonine verstoord wordt, leidt dit tot het ontstaan van slaapproblemen.
Er zijn onderzoeken bij volwassenen en kinderen met langdurige slaapproblemen tussen 6 en 12 jaar verricht. Hierbij is aangetoond dat behandeling met melatonine het tijdstip van inslapen vervroegt. In tegenstelling tot normale slaapmiddelen trad hierbij geen sufheid overdag op en nam het denkvermogen niet af. Integendeel, met melatonine na het gevoel ’s morgens uitgeslapen te zijn toe en nam ook de snelheid van het denken toe. Ernstige bijwerkingen van melatonine zijn tot nu toe niet beschreven. Indien u overweegt uw kind melatonine te geven, raadpleeg dan eerst uw arts.
Bron: home.planet.nl/rettslaap
Bron: wikipedia.org/Circadiaan_ritme
Bron: home.planet.nl/slaaponderzoek
Bron: home.planet.nl/slaapuitgebreid
Bron: rettsyndrome.eu/Slaapstoornissen-in-het-Rettsyndroom
3. Bruxisme
Onder bruxisme wordt verstaan:
- Tandenknarsen (het over elkaar schuiven van de boven- en ondertanden)
Gevolgen van bruxisme:
- Er ontstaan bij het kind slijtvlakken (attritie) op de tanden
- Het glazuur slijt af bij het kind en de dentine komt bloot te liggen
- Kind kan last krijgen van tandbederf (cariës)
- Kind kan hele gevoelige tanden krijgen (tandgevoeligheid)
- Kind kan last krijgen van losse tanden
- Kind kan last krijgen van pijnlijke kaakgewrichten
- Kind kan last krijgen van tand- en kiespijn
- Kind kan last krijgen van pijnlijke kauwspieren door overbelasting
- Kind kan last krijgen van vermoeidheid (slecht slapen), hoofdpijn, nek- en schouderklachten
- Kind kan veel weerstand bieden bij tandenpoetsen
Bruxisme, oftewel tandenknarsen, is een parafunctie van het gebit. Dit gebeurt door het over elkaar schuiven van de boven- en ondertanden. Hierbij ontstaat een knarsend geluid. Bij de meeste Rett-patiënten komt bruxisme vooral overdag voor, bij een kleine groep ’s nachts. Bruxisme begint pas op te vallen in latere Rett stadium en gaat gepaard met een toename van de handbewegingen. Het gebeurt met tussenpozen met forse kracht en zorgt voor ernstige gebitsslijtage.
In de meeste gevallen leidt de gebitsslijtage niet tot tand- en kiespijn of kauwproblemen. De kauwspieren kunnen door ernstige overbelasting echter wel pijnlijk worden. Er lijkt geen relatie te zijn tussen bruxisme en eventuele eetproblemen bij Rett-patiënten.
Als bruxisme zou kunnen leiden tot ernstige gebitsslijtage, kan met de tandarts overlegt worden of een splint (gebitsbeschermer) een optie is. Het knarsen zal niet verminderen, maar de slijtage wel. Bespreek vooraf wel goed met de behandelend tandarts of en hoe groot de kans is dat uw kind de splint inslikt wanneer ermee gespeeld wordt in de mond. Om deze reden wordt het vaak niet toegepast. Als oplossing hiervoor kan een tandtechnisch laboratorium een oog aan de splint bevestigen, zodat deze met een koord aan de kleding bevestigd kan worden. Er zijn ook tegenstanders van een splint. Die wijzen op de vaak (te) jonge leeftijd van patiënten met Rett-syndroom met een zich nog ontwikkelend gebit en de excessieve hand-mond gewoonten die met een splint verstoord zouden worden.
Tot slot kan bij extreme slijtage als gevolg van bruxisme gedacht worden aan botulinetoxine-injecties in de kauwmusculatuur, als (tijdelijke) vermindering van de kauwkracht (bij voorkeur in overleg met of uitgevoerd door een MKA-chirurg). Ga hierover in gesprek met een gespecialiseerde tandarts.
Bron: wikipedia.org/Bruxisme
Bron: wikipedia.org/Cariës
Bron: kennispleingehandicaptensector.nl/Mondzorg-aandachtspunten-syndroom-rett
Bron: nvavg.nl/tijdschrift voor artsen voor verstandelijk gehandicapten (mei 2012)
4. Abnormale spiertonus
Onder abnormale spierspanning wordt verstaan:
- Cerebrale parese (spastische-, dyskinetische- en atactische parese)
- Spastische parese (stijve motoriek en weinig gevarieerd)
- Dyskinetische parese / Dyskinesieën (onwillekeurige bewegingen)
- Atactische parese / Ataxie (stoornissen in balans en coördinatie)
- Motorische tic of vocale tic
Gevolgen van abnormale spierspanning:
- Kind heeft een abnormale houding
- Kind heeft onwillekeurige, ongecontroleerde, repeterende en/of stereotype bewegingen
- Kind maakt plotse, snelle en ongerichte bewegingen
- Kind kan benen en/of armen niet goed buigen en strekken
- Kind loopt houterig en/of wijdbeens
- Kind heeft last van algehele stijve weinig gevarieerde motoriek
- Kind heeft moeite met pincetgreep
- Kind kan ineens een gil of schreeuw geven
- Kind kan last hebben van spitsvoeten
- Kind heeft orthopedisch schoeisel of een orthese nodig
- Kind heeft moeite met balans (bewaren van evenwicht)
- Kind kan bewegingen moeilijk coördineren
De spiertonus is de spanningstoestand van een spier (spierspanning). Skeletspieren zorgen ervoor dat het lichaam kan bewegen doordat ze zich samentrekken. Bovendien staan ze onder voortdurende spanning (tonus) waardoor het lichaam zijn houding kan handhaven en bijvoorbeeld het hoofd rechtop de nek kan laten staan. Deze spiertonus wordt gereguleerd door het centrale zenuwstelsel (CZS). Het centrale zenuwstelsel omvat de hersenen en de ruggenmerg. Wanneer er voor het eerste levensjaar een hersenbeschadiging ontstaat met als gevolg dat kinderen moeite hebben met bewegen, kan er sprake zijn van cerebrale parese (CP). Dit kan erfelijk zijn, aangeboren zijn, maar ook door een gebeurtenis voor het eerste levensjaar of zelfs bij de geboorte ontstaan. Het woord cerebraal betekent hersenen, het wordt parese betekent krachtsverlies. Er zijn 3 typen cerebrale parese, namelijk spastische parese, dyskinetische parese en atactische parese.
Een beschadiging van de tractus corticospinalis, beter bekend als de piramidebaan leidt tot spastische parese (stijve motoriek en weinig gevarieerd). Deze piramidebaan wordt gevormd door de axonen (zenuwvezels) van het centraal motorisch neuron (CMN). De centrale motorische neuronen zitten aan de bovenkant van de hersenen, in de hersenschors. De uitlopers ervan lopen door de hersenstam en het ruggenmerg. Zij vervoeren de signalen vanuit de hersenen tot in de ruggenmerg. Als deze zenuwen niet goed functioneren, worden de spieren stijf en spastisch.
Deze beschadiging leidt vaak tot spastische parese, waarbij de motoriek stijf en weinig gevarieerd is. In de armen overheerst de tonus van de buigspieren en in de benen van de strekspieren. De abnormale motoriek neemt toe door houding of beweging. Tijdens het slapen neemt de spanning in de spieren af, maar normaliseert niet helemaal. Voorbeelden van karakteristieke houdingsafwijkingen zijn aan de arm moeilijk te doorbreken flexie (buiging van gewrichten) van ellenboog, pols en vingers. In de benen is sprake van moeilijk te doorbreken flexie van heupen en knieën en de voeten staan meestal in een spitsstand. De benen worden stijver en kunnen minder makkelijke gebogen of gestrekt worden. Door deze abnormale houding of beweging neemt abnormale motoriek toe. Wanneer er sprake is van spitsvoeten, is het goed om aangepast schoeisel of een orthese in te zetten. Meestal compenseert dit de slechte voetenstand. Bespreek dit met uw arts.
Wanneer de basale kernen van het centrale zenuwstelsel zijn aangedaan kan dyskinetische parese ontstaan. Dyskinesieën zijn onwillekeurige bewegingen, zoals ook een tic of chorea dat zijn. Een tic is een plotselinge, spontane, korte samentrekking van een spier of spiergroep. Hierdoor ontstaat een waarneembare beweging (motorische tic) of vocale uiting (vocale tic). Een bekende aandoening waarbij tics optreden, is het syndroom van Gilles de la Tourette. Een chorea is een neurologisch symptoom en bestaat uit plotse, snelle en ongerichte bewegingen. De bewegingen kunnen voorkomen in het gezicht of elders in het lichaam. Bij rust zijn de bewegingen minder ernstig of zelfs nauwelijks zichtbaar, maar bij zenuwachtigheid of bij drukte kunnen de bewegingen ernstiger worden.
Tot slot is er nog atactische parese, waarbij er sprake is van balansstoornissen, gestoorde controle van bewegingen en een verlaagde spierspanning (verlaagde tonus). Kinderen met atactische parese hebben met name problemen met het coördineren van hun bewegingen en het bewaren van het evenwicht. Een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van evenwicht en bewegingscoördinatie is ataxie.
Bron: www.dokterdokter.nl/spiertonus
Bron: wikipedia.org/Tractus_corticospinalis
Bron: als-centrum.nl/als-pls-en-psma
Bron: werkboeken.nvk.nl/Tonusregulatiestoornissen
Bron: wikipedia.org/Dyskinesie
Bron: wikipedia.org/Tic
Bron: wikipedia.org/Chorea
Bron: wikipedia.org/Flexie_(anatomie)
Bron: docplayer.nl/Prettpraat
Bron: kinderneurologie.eu/CDKL5
Bron: kinderneurologie.eu/cerebraleparese
Bron: wikipedia.org/Ataxie
5. Slechte doorbloeding
Gevolgen van slechte doorbloeding:
- Kind heeft koude handen en voeten
- Kind heeft soms blauw uitziende handen en voeten
Kinderen met het Rett-syndroom hebben vaak last van een slechte doorbloeding. De handen en voeten kunnen hierdoor blauw zien en koud aanvoelen.
Bron: kinderneurologie.eu/syndromen/rett
6. Verminderde reactie op pijn
Kinderen met het Rett-syndroom reageren vaak vertraagd op pijn. Er zijn diverse beschrijvingen in de medische literatuur van een hoge pijngrens bij patiënten met Rett-syndroom. Het kan daarom voorkomen dat een kind nauwelijks reageert na een stoot- of valpartij, maar zich wel flink pijn heeft gedaan. Het is belangrijk hierop alert te zijn. Er wordt aangenomen dat kinderen met het Rett-syndroom, net als kinderen met bijvoorbeeld autisme, pijn minder of op een andere manier ervaren. Ook omdat ze, wanneer ze pijn voelen, minder geneigd zijn erover te communiceren en/of er troost voor te zoeken.
Een belangrijke hypothese is dat het zogenoemde opioïde-systeem hyperactief is. Opioïde peptide-systemen in de hersenen staan er om bekend dat zij een belangrijke rol spelen in de motivatie, emotie, hechting, de reactie op stress en pijn en de controle van voedselinname. Het opioïde-systeem werkt onder meer als een pijnverlichter of –onderdrukker. Deze hypothese is controversieel.
Men is het er dus niet over eens of de hoge pijngrens komt door een andere uiting waarbij het kind de pijn wel voelt, of dat het kind een andere (mindere) beleving heeft van pijn en het dus ook minder voelt.
Bron: kinderneurologie.eu/syndromen/rett
Bron: nvavg.nl/tijdschrift voor artsen voor verstandelijk gehandicapten (december 2008)
Bron: ecplusproject/syndromen
Bron: wikipedia.org/Opioïde peptide
Bron: architectuur-voor-autisme.org/thema-tast-en-pijn
7. Groeivertraging
Onder groeivertraging wordt verstaan:
- Atrofie (afname van weefsel- of orgaanmassa)
- Spieratrofie (afname van spierweefsel)
Gevolgen van groeivertraging:
- De groei van het kind stagneert
- De groei van het kind vertraagd (ernstig)
- Het hoofd groeit minder snel en blijft daardoor kleiner dan normaal
- Het kind heeft kleine handen en voeten
Voor een goede ontwikkeling van het lichaam heeft een kind de juiste bouwstenen en stimulerende signalen nodig. In het lichaam zitten genen die informatie hebben opgeslagen over het DNA. Dit is het basisschema, waarmee celdeling plaatsvindt en groeistoffen worden aangemaakt. Wanneer het DNA minder goed werkt, of wanneer het DNA verstoort is door bijvoorbeeld het gen-mutatie, krijgt het lichaam de juiste informatie of signalen niet (goed) door. Dit kan als gevolg hebben dat groeiprocessen niet (goed) in gang gezet worden, waardoor de persoon onjuist groeit. Dit houdt in dat de hersenen, hersenstam, organen en spieren onvoldoende tot ontwikkeling komen. Dit heet atrofie.
Atrofie betekent letterlijk ‘zonder voeding’. Het is een afname van weefsel- of orgaanmassa. Door atrofie verslechtert de opname van bouwstoffen uit het voedsel. Niet opgenomen bouwstoffen verlaten met de ontlasting het lichaam. Hierdoor kunnen groeistoornissen ontstaan. Er kan ook sprake zijn van atrofie bij afname van spierweefsel (spieratrofie) door tekort aan voedingsstoffen. De spierkracht neemt dan af.
Kinderen met Rett-syndroom zijn meestal kleiner dan leeftijdsgenootjes en zijn daarnaast lichter in gewicht.
Het hoofd, dat twee derde van zijn groei doormaakt tijdens de eerste twee levensjaren, is bij Rett-syndroom patiënten vaak kleiner dan normaal. Dit is één van de eerste kenmerken van Rett-syndroom en onderzoek heeft uitgewezen dat de groeivertraging bij het hoofd al bij een leeftijd van 1,5 maand optreedt.
Bron: wikipedia.org/Atrofie
Bron: mens-en-gezondheid.infonu.nl/rett-syndroom-groeiachterstand-epilepsie-en-krachtsverlies
Bron: intechopen.com/genetic-disorders/rett-syndrome-a-model-of-genetic-neurodevelopmental-disorders
8. Lach en/of schreeuwbuien
Veel meisjes met Rett-syndroom schreeuwen of gillen luid en langdurig. Deze schreeuw- of gilbuien worden ten onrechte vaak gezien als een teken van lichamelijk ongemak en pijn. Zelden wordt echter een lichamelijke oorzaak van het schreeuwen gevonden. Dit kan overdag zijn, maar ook ’s nachts. Zie voor nachtelijk lachen, schreeuwen en gillen ook ‘verstoord slaappatroon’.
De aantasting van de basale kernen van het centrale zenuwstelsel worden gezien als aanleiding voor het schreeuwen, gillen en lachen. Vaak is er sprake van een vocale tic (vocale uiting), vergelijkbaar met tics die optreden bij syndroom van Gilles de la Tourette.
Bron: www.stichtingterre.nl/rett-syndroom/begeleiding
Bron: wikipedia.org/Tic
9. Intense oogcommunicatie
Onder intense oogcommunicatie wordt verstaan:
- eye pointing (praten met de ogen)
Meisjes met Rett-syndroom praten met hun ogen, wat ook wel ‘eye pointing’ genoemd wordt. Omdat veel Rett-patiënten zich niet of moeilijk verbaal kunnen uiten zijn er problemen met communiceren. Omdat handgebruik niet altijd tot de mogelijkheden behoort, verloopt communicatie vaak via de ogen. Via oogcontact kunnen zij op een bijzondere manier laten merken dat ze het fijn vinden om contact te hebben.
Voor deze patiënten zijn er oogbestuurde spraakcomputers verkrijgbaar. De laatste jaren heeft de ontwikkeling van oogbestuurde computers een enorme vlucht genomen. Deze computers worden ingezet voor kinderen met Rett-syndroom of een andere aandoening waarbij het bedienen van een touchscreen niet mogelijk is. Een spraakcomputer kan op zeer jonge leeftijd al ingezet worden, zodat via spelletjes geleerd kan worden de computer met de ogen te bedienen.
Bron: stichtingterre.nl/rett-syndroom/begeleiding
Bron: www.expertisepuntvb.nl/syndromen/rett
Bron: stichtingmilo.nl/communiceren-met-je-ogen
10. Perifere vasomotorische stoornissen
Het vasomotorische centrum van de hersenstam bevindt zich in het centrum van de autonome zenuwstelsel activiteiten. Het autonome zenuwstelsel houdt zich bezig met de automatische regulatie van organen, zoals hart, longen, maag, darmen, blaas, geslachtsorganen en bloedvaten. Om gezond te blijven moet ons lichaam onder wijzigende omstandigheden toch intern in evenwicht gehouden worden. Dit proces heet homeostase. Door homeostatische processen kan de functie van elk orgaan aangepast worden, waardoor aan de behoefte van het lichaam wordt voldaan. Op hun beurt reguleren de hypothalamus, het deel van de hersenen dat o.a. het autonome zenuwstelsel controleert, en gebieden in de middenhersenen het vasomotorische centrum. Als er sprake is van een perifere vasomotorische stoornis werken de systemen die het evenwicht regelen tussen het lichaam en de omgeving niet goed.
Overmatig transpireren ’s nachts (zie verstoord slaappatroon) is bijvoorbeeld een gevolg van een gestoorde perifere vasomotoriek, maar ook koude handen en voeten (zie slechte doorbloeding) zijn er een gevolg van.
Bron: me-cvsvereniging.nl/problemen-met-het-autonome-zenuwstelsel
Bron: wikipedia.org/Homeostase_(fysiologie)
Bron: lynchburg.edu/A-Rett-Syndrome-Characteristics-Causes-Treatment
Bron: amanetwork.com/article-abstract
Bron: menselijklichaam.nl/homeostase
11. Scoliose / kyfose
Onder scoliose en kyfose worden verstaan:
- Een abnormale kromming van de rug (scoliose)
- Een vergroeiing van de ruggenwervelkolom bij de borstwervels (overmatige kyfose)
- Kyfoscoliose (een vergroeiing van de rug met zowel een overmatige bolling als een zijwaartse vergroeiing)
Gevolgen van scoliose en kyfose:
- Bij kind staan hoofd en schouders niet goed recht boven de rug
- Het kan lijken alsof kind heel erg onderuitgezakt staat
- Kind kan pijnklachten krijgen aan rug, nek en schouders
- Kind kan beperkt worden in de beweging
- Kind kan last krijgen van spierpijn en vermoeidheid
- Kind kan last krijgen van ademhalingsproblemen
Scoliose
Scoliose is een vergroeiing van de rug waarbij de wervelkolom een zijwaartse kromming heeft. De wervelkolom kan gebogen zijn, maar ook enigszins roteren. Kinderen kunnen scoliose hebben zonder hier last van te hebben. Dit komt omdat een scoliose in het begin nog flexibel is, maar na verloop van tijd stijf en gefixeerd raakt. Het is daarom belangrijk dat kinderen met de diagnose Rett zo vroeg mogelijk gecontroleerd en zo nodig behandeld worden om toekomstige klachten te voorkomen. De vroegste tekenen van scoliose zijn het zijwaarts leunen tijdens het zitten, staan en/of lopen. De scoliose ontwikkelt zich door een verandering in de spierkracht en spierspanning bij kinderen met Rett-syndroom. Door een ongebalanceerde wervelkolom is het moeilijker om te blijven zitten en staan, waardoor lopen moeilijker wordt.
Scoliose komt niet bij alle Rett-patiënten voor, maar is wel de meest voorkomende orthopedische aandoening bij Rett-patiënten. Ongeveer 25% van de Rett-patiënten ontwikkelen scoliose voor hun 6e, terwijl 75% dit voor hun 15e ontwikkelen. De gemiddelde leeftijd waarbij scoliose optreedt is 11 jaar. Belangrijk is daarbij wel te melden dat Rett-patiënten die niet hebben geleerd te lopen tweemaal zoveel kans hebben op scoliose. Patiënten die kunnen lopen, zowel met als zonder hulpmiddelen, hebben minder kans op ernstige scoliose of ontwikkelen zelfs helemaal geen scoliose. Raadpleeg een fysiotherapeut of ergotherapeut voor meer informatie. Tot slot is het belangrijk, aangezien scoliose plotseling kan ontstaan, dat elk doktersbezoek een lichamelijk onderzoek van de wervelkolom bevat.
Kyfose
Het woord kyfose slaat op de natuurlijke bolling van de rug van de heupen tot de borstkas. Een vergoeiing van de ruggenwervelkolom bij de borstwervels kan leiden tot een overmatige kyfose, ook wel hyperkyfose of simpelweg een bochel genoemd. Hyperkyfose is vanaf de zijkant goed te herkennen aan iemands houding. Het hoofd en de schouders staan niet goed recht boven de rug, maar hangen meer naar voren. Het kan er ook uitzien alsof iemand heel erg onderuitgezakt staat, en met name de bovenkant van de rug achteruit laat hangen.
De meeste patiënten met kyfose ervaren pijnklachten bij de rug, net en schouders. Dit kan leiden tot hoofdpijn en evenwichtsproblemen. Ook kan door het continu corrigeren van de houding spierpijn en vermoeidheid optreden. Bij zeer ernstige gevallen van hyperkyfose kunnen patiënten ook last hebben van ademhalingsproblemen. Dit wordt veroorzaakt doordat de vergroeide ruggengraat van de borstkas vervormt wordt en daardoor de longen verdrukt.
Kyfose komt minder voor bij Rett-patiënten dan bijvoorbeeld scoliose. Ongeveer 25% van de Rett-patiënten ontwikkeld kyfose. Raadpleeg een fysiotherapeut of ergotherapeut voor meer informatie.
Kyfoscoliose
Wanneer er sprake is van een vergroeiing van de rug me zowel een bolling (kyfose) als een zijwaartse vergroeiing (scoliose) spreekt met van kyfoscoliose. Kyfose en scoliose komen vaak samen voor aangezien het door dezelfde factoren wordt veroorzaakt.
Bron: gezondheidsplein.nl/kromming-ruggenwervelkolom-scoliose-kyfose-en-lordose
Bron: parnassiagroep.nl/syndroom-van-rett
Bron: rettsyndrome.eu/Scoliose
Bron: kennispleingehandicaptensector.nl/Mondzorg-aandachtspunten-syndroom-rett
Overige symptomen
Deze symptomen zijn niet vereist (essentieel) of ondersteunend, maar komen wel vaak voor bij Rett-syndroom Patiënten.
1. Incontinentie
2. Epilepsie
1. Incontinentie
Kinderen met het Rett-syndroom blijven vaak incontinent. Incontinentie heeft verschillende oorzaken. Zo kan het zijn dat het kind door communicatieproblemen niet in staat is aan te geven dat het naar de toilet moet. Maar ook kan door de beschadiging van de hersenen de aandrang niet geregistreerd of herkend worden. Er zijn via speciale communicatiemiddelen (spraakcomputers) of door veelvuldige zindelijkheidstraining soms tot een bepaalde hoogte resultaten te halen, maar voor volledige zindelijkheid ligt de lat vaak te hoog. Rett-patiënten worden, uitzonderingen daargelaten, niet zindelijk.
Bron: gemiva-svg.nl/Artikel-over-Rett-voor-website-Esse-Zoom
2. Epilepsie
Epilepsie is een verzamelnaam voor verschillende aandoeningen waarbij aanvallen optreden. Bij een epileptische aanval worden sommige hersencellen overactief waardoor problemen ontstaan bij afgeven van verkeerde elektrische signalen. Abnormale ontladingen van elektriciteit verstoren het normale functioneren. Er dan sprake van een soort kortsluiting in de hersenen. De naam epilepsie is afgeleid van het oud-Griekse woord ‘epileptein’, wat ‘overvallen’ betekent.
Rett Syndroom
Een groot deel van de kinderen met Rett syndroom heeft of krijgt epilepsie. Uit een transversaal onderzoek, waarbij eenmaal en op hetzelfde tijdstip bij een individu onderzoek gedaan wordt, is gebleken dat 48% van de Rett-patiënten epilepsie heeft. Uit vele longitudinaal onderzoeken, waarbij dezelfde individuen op een aantal achtereenvolgende tijdstippen herhaaldelijk onderzocht zijn, is gebleken dat tot wel 94% van de Rett-patiënten epilepsie heeft of krijgt. 80% wordt het meest genoemd. De aanvallen kunnen op verschillende leeftijden beginnen. Gemiddelde leeftijd waarop de aanvallen beginnen varieert van 2 tot 4 jaar. De leeftijd waarop epileptische aanvallen kunnen beginnen varieert tussen 1 en 16 jaar. De 3 verschillende soorten epileptische aanvallen die veel voorkomen bij Rett patiënten zijn tonische aanvallen, clonische aanvallen en absences.
Tonische aanvallen
Aanvallen waarbij de armen, benen en gelaat kortdurend verstijven noemt men tonische aanvallen. Bij het begin van een tonische aanval verstijven alle spieren. De armen, benen en romp voelen dan helemaal strak aan. Ook de kaken staan dan meestal strak op elkaar. Ademhalen kan hierdoor moeilijk gaan waardoor veel kinderen blauw rond de mond worden. Kinderen die staan vallen om omdat ze hun evenwicht tijdens de aanval niet meer kunnen bewaren. Wanneer er geleidelijk ook schokken ontstaan in armen en benen spreekt men van een tonisch-clonische aanval.
Clonische aanvallen
Aanvallen met schokken in beide armen en benen noemt men clonische aanvallen. Bij het begin van een clonische aanval komen er schokken in de armen en de benen voor. Dit blijft gedurende de hele aanval zo. Wanneer er voor de schokken sprake is van kortdurend verstijven is er sprake van een tonisch-clonische aanval. Omdat het tonische gedeelte soms maar heel even duurt worden tonisch-clonische en clonische aanvallen nogal eens door elkaar gehaald.
Absences
Aanvallen van staren en niet reageren noemt men een absence of een focale aanval met verminderd bewustzijn. Tijdens een absence staart het kind 3 tot 30 seconden voor zich uit, waarna het weer verder gaat waar het mee bezig was voor de aanval. Vaak gaat het kind verder alsof er niets is gebeurd. Soms zijn er subtiele bewegingen of schokjes, maar dit zijn geen of minimale motorische verschijnselen. Het is onvoldoende om te spreken van een clonische aanval. Kinderen die staan vallen meestal niet en er gebeuren zelfden ongelukken bij een absence omdat de spierspanning niet verandert en de balans niet verstoord raakt.
Verloop epilepsie
Het verloop van epileptische aanvallen is opmerkelijk verschillend bij Rett-patiënten. Bij sommige Rett-patiënten lukt het om aanvallen te beheersen. Soms kunnen aanvallen matig beheerst worden, maar soms ook helemaal niet. Aanvallen kunnen bij sommige patiënten helemaal verdwijnen waardoor medische behandelingen stopgezet kunnen worden. Echter blijkt uit onderzoeken dat bij Rett-patiënten epileptische aanvallen gedurende het ouder worden vaker toenemen dan afnemen. In de laatste fase van de pubertijd, tussen 16 en 22 jaar, is actieve epilepsie het meest voorkomend.
Diagnose en EEG
Het is belangrijk dat er een correctie diagnose van epilepsie gemaakt wordt. Bij Rett-syndroom is dat een moeilijke kwestie, omdat door andere symptomen van Rett-syndroom het moeilijk kan zijn wat te classificeren als epilepsie en wat niet. Een klinische diagnose door een ervaren pediatrische neuroloog is daarom belangrijk.
Een elektro-encefalogram (EEG), ook wel hersenfilmpje genoemd, brengt de hersenactiviteit in beeld. Een EEG maakt onderscheid tussen echte aanvallen en niet-epileptische gedragskenmerken.
Behandeling
Er zijn verschillende soorten anti-epileptica, waarbij Valproaat het meest gebruikt wordt bij behandeling van epilepsie bij Rett-patiënten. Ga met uw arts in gesprek welke medicatie het beste bij de situatie van de patiënt met Rett syndroom past.
Ketogeen dieet
Er zijn onderzoeken gedaan waaruit gebleken is dat een klassiek ketogeen dieet bijdraagt aan de frequentie van epileptische aanvallen. Bij een ketogeen dieet eet je veel vetten en weinig koolhydraten. Veel Rett-patiënten worden gevoed via een maagsonde waardoor ze ook geschikte kandidaten zijn voor dit dieet.
Bron: kinderneurologie.eu/rett
Bron: kinderneurologie.eu/epilepsie
Bron: epilepsie.nl/absence
Bron: encyclo.nl/Transversaal onderzoek
Bron: rettsyndrome.eu/Epilepsie
Bron: foodsisters.nl/wat-is-het-ketogeen-dieet
Bron: hersenstichting.nl/epilepsie